Qu’est-ce que la drépanocytose ?
La drépanocytose est une maladie génétique qui affecte la forme et la fonction des globules rouges. Cette maladie est transmise par les deux parents. Cela signifie que vous en avez hérité autant de votre mère que de votre père.1,2,3
Les causes génétiques de la drépanocytose
La raison de la modification des globules rouges réside dans les gènes, dans notre ADN.3 L’ADN peut être considéré comme un mode d’emploi pour la fabrication de tous les composants de notre organisme, y compris nos protéines.4 Les plans de construction se composent d’un ou de plusieurs gènes qui déterminent par exemple notre apparence, comme la couleur de nos cheveux et de nos yeux, mais aussi le fonctionnement des processus de notre organisme dont nous ne sommes pas conscients4, tels que la digestion, la formation du sang ou l’approvisionnement des organes en oxygène. Une modification de l’ADN est appelée mutation.3 Si ce phénomène se produit, les gènes peuvent être défectueux et, par conséquent, les protéines qu’ils produisent peuvent l’être aussi, donnant lieu à des maladies telles que la drépanocytose.3 Ces maladies étant transmises génétiquement, on les appelle maladies héréditaires. En présence de drépanocytose, le mode d’emploi pour la fabrication de l’hémoglobine, c’est-à-dire les gènes de l’hémoglobine (Hb), est modifié.3 On parle alors d’hémoglobine drépanocytaire HbS.3 Les personnes atteintes de drépanocytose présentent deux de ces gènes de l’hémoglobine drépanocytaire HbS.3 Voyons cela en
- Chaque être humain hérite d’un ensemble de gènes de sa mère et de son père.4 Ces gènes sont responsables de notre apparence et contrôlent également tous les processus métaboliques de notre organisme.4
- Les gènes font partie de votre information génétique (ADN) et indiquent à votre organisme comment il doit fabriquer certains composants (protéines).4 Chaque gène contient le plan de construction d’une protéine bien précise.4
- Les gènes Hb déterminent la structure et le fonctionnement de l’hémoglobine dans les globules rouges.3 L’hémoglobine est une protéine qui transporte l’oxygène dans votre organisme afin d’approvisionner tous les tissus et organes, et évacue simultanément le dioxyde de carbone (un déchet).5 Chez les personnes atteintes de drépanocytose, l’hémoglobine est modifiée et est appelée hémoglobine drépanocytaire (gène HbS).3
En principe, chaque enfant hérite d’un gène Hb de sa mère et d’un gène Hb de son père, ces gènes étant responsables de la structure et de la fonction de
- Si un enfant hérite d’un gène HbS modifié d’un parent et d’un gène Hb normal (HbA) de l’autre parent, il est, certes, porteur de la drépanocytose, mais il n’est pas atteint de la maladie et n’a pas de symptômes.3 Il est toutefois porteur de ce gène et peut le transmettre par la suite.3
- Si un enfant hérite de deux gènes modifiés, c’est-à-dire de 2 gènes HbS, il est atteint de
drépanocytose.3
Les personnes touchées par la drépanocytose
Des personnes vivent avec la drépanocytose partout dans le monde et, selon les estimations, plus de 300 000 enfants naissent chaque année avec cette maladie.6
La drépanocytose peut théoriquement être transmise à tout le monde, mais elle est plus fréquente chez les personnes vivant dans les régions tropicales d’Afrique, au Moyen-Orient, dans une grande partie de l’Inde, dans l’est de la Turquie et, dans une zone géographiquement limitée en Grèce et dans le sud de l’Italie, ou chez les personnes ayant des ancêtres originaires de ces régions.7,8 En Allemagne, selon les estimations, environ 3 000 à 5 000 personnes vivent avec la drépanocytose.6 Chaque année, entre 100 et 150 enfants naissent avec cette maladie.9
Effet de la drépanocytose sur le sang
Les globules rouges sains sont élastiques.10 Cela leur permet de se déplacer dans les vaisseaux sanguins les plus petits et les plus étroits sans être endommagés ou rester bloqués.10 Les globules rouges acheminent l’oxygène tellement important pour nous depuis les poumons vers l’ensemble des organes et toutes les parties de notre organisme5 qui a besoin de cet oxygène pour produire de l’énergie.5
Une fois que l’hémoglobine drépanocytaire (HbS) a libéré son oxygène, elle modifie sa structure et les globules rouges prennent la forme d’un croissant (falciforme), caractéristique de la maladie, au lieu de la forme ronde normale.7,10 Ils ne sont plus élastiques et peuvent donc rester bloqués, surtout dans les petits vaisseaux sanguins, et les obstruer.7,10 Cela donne lieu à des thromboses et des douleurs dues à une diminution de l’irrigation sanguine des organes.2,7,10 Les cellules falciformes se dégradant plus rapidement, il en résulte une anémie chronique.7,10
Les symptômes de la drépanocytose
La drépanocytose peut affecter l’organisme d’une personne de différentes
- douleurs soudaines et intenses (« crise douloureuse »)6
- infections fréquentes6
- anémie (déficit en globules rouges sains, ce qui peut entraîner une sensation de faiblesse et de fatigue)6
Vous en saurez plus ici sur la manière de gérer la douleur et les complications.
Les globules rouges falciformes étant moins mobiles et ayant tendance à s’agglutiner, il peut arriver que les vaisseaux sanguins se bouchent.7,10 Souvent, ce phénomène est lié à d’autres complications, notamment :
- un accident vasculaire cérébral : lorsque les vaisseaux sanguins du cerveau sont touchés, une partie du tissu cérébral meurt en raison d’un apport insuffisant en oxygène.6
- le syndrome thoracique aigu (STA) : une diminution du flux sanguin entraîne des lésions pulmonaires et donc de fortes douleurs dans la cage thoracique6 et pouvant s’accompagner de fièvre, de toux et de difficultés respiratoires.6
À long terme, la drépanocytose peut endommager certains organes, tels que le cœur, les poumons et les reins.2,7 De plus, des lésions osseuses apparaissent, en particulier au niveau des bras et des jambes.2,7 Des douleurs abdominales peuvent également survenir, notamment en raison d’une mauvaise circulation sanguine et du gonflement du foie et de la rate.2,7
Consultez votre médecin si vous observez une modification de vos symptômes. Ensemble, vous pouvez mieux maîtriser votre maladie.
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- Votre journal du bien-être
- Se fixer des objectifs adaptés à votre cas qui fonctionnent
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