Was ist Sichelzellkrank-heit?
Die Sichelzellkrankheit ist eine genetische Erkrankung und betrifft die Form und Funktion der roten Blutzellen. Vererbt wird diese Erkrankung von beiden Elternteilen. Das bedeutet, dass Du sie gleichermaßen von Deiner Mutter und Deinem Vater geerbt hast.1,2,3
Die genetischen Ursachen der Sichelzellkrankheit
Der Grund für die Veränderung der roten Blutzellen liegt in den Genen, in unserer DNA (= Desoxyribonukleinsäure).3 Die DNA kann man sich wie eine Bauanleitung für alle Bestandteile unseres Körpers vorstellen - auch für unsere Proteine.4 Die Baupläne bestehen aus einem oder mehreren Genen, die zum Beispiel unser Aussehen, wie Haar- und Augenfarbe bestimmen, aber auch, wie die Prozesse in unserem Körper funktionieren, von denen wir bewusst gar nichts mitbekommen.4 Solche Prozesse sind etwa die Verdauung, die Blutbildung oder die Versorgung der Organe mit Sauerstoff. Verändert sich die DNA, so nennt man das eine Mutation.3 Wenn es dazu kommt, können Gene defekt sein und folglich auch die durch sie gebildeten Proteine, was zum Beispiel zu Erkrankungen wie der Sichelzellkrankheit führen kann.3 Da diese Krankheiten vererbt werden, nennt man sie Erbkrankheiten. Bei der Sichelzellkrankheit ist die Bauanleitung, der so genannten Hämoglobin (Hb)-Gene, für das Hämoglobin verändert.3 Wir sprechen dann vom Sichelzell-Hämoglobin HbS.3 Erkrankte haben zwei von diesen Sichelzell-Hämoglobin HbS-Genen.3 Schauen wir uns das einmal im Detail an:
- Jeder Mensch erbt von seiner Mutter und seinem Vater jeweils ein Set von Genen.4 Diese sind für unser Aussehen verantwortlich und steuern auch alle Stoffwechselvorgänge in unserem Körper.4
- Gene sind Teile Deiner Erbinformation (DNA) und sagen Deinem Körper, wie er bestimmte Bausteine (Proteine oder auch Eiweiße genannt) herstellen soll.4 Jedes Gen enthält den Bauplan für ein ganz bestimmtes Protein.4
- Hb-Gene bestimmen, wie das Hämoglobin in den roten Blutzellen aufgebaut ist und funktioniert.3 Hämoglobin ist ein Protein, das Sauerstoff durch Deinen Körper zu sämtlichen Geweben und Organen transportiert und gleichzeitig Kohlendioxid (ein Abfallprodukt) abtransportiert.5 Bei Menschen mit der Sichelzellkrankheit ist das Hämoglobin verändert und wird als Sichelzell-Hämoglobin (HbS-Gen) bezeichnet.3
Grundsätzlich gilt, dass jedes Kind jeweils ein Hb-Gen, welches für den Aufbau und die Funktion des Hämoglobins verantwortlich ist, von seiner Mutter und eines von seinem Vater erbt:3
- Wenn ein Kind ein verändertes HbS-Gen von einem Elternteil und ein normales Hb-Gen (HbA) vom anderen Elternteil erbt, ist es zwar ein Träger der Sichelzellkrankheit, aber erkrankt nicht und hat auch keine Symptome.3 Es ist jedoch Träger dieses Gens und kann es in der Folge auch weitervererben.3
- Wenn ein Kind zwei veränderte Gene, also zwei HbS-Gene erbt, erkrankt es an der Sichelzellkrankheit.3
Wen die Sichelzellkrankheit betrifft
Auf der ganzen Welt leben Menschen mit der Sichelzellkrankheit und vermutlich werden jedes Jahr 300.000 Kinder mit dieser Krankheit
Die Sichelzellkrankheit kann theoretisch jede und jeder vererbt bekommen, aber sie tritt gehäuft bei Menschen in den tropischen Anteilen Afrikas, im Mittleren Osten, in weiten Teilen Indiens, in der Ost-Türkei und geographisch begrenzt in Griechenland und Süditalien auf - oder bei Personen mit Vorfahren aus diesen Regionen.
Wie die Sichelzellkrankheit das Blut beeinflusst
Gesunde rote Blutzellen sind elastisch.10 Dadurch können sie sich durch die kleinsten und engsten Blutgefäße bewegen, ohne beschädigt zu werden oder stecken zu
Sobald das Sichelzell-Hämoglobin (HbS) seinen Sauerstoff abgegeben hat, verändert es seine Struktur und die Blutzellen nehmen statt der normalen runden die für die Erkrankung typische Sichelform (Sichelzelle) an.7,10 Sie sind nicht mehr elastisch und können daher vor allem in kleinen und kleinsten Blutgefäßen stecken bleiben und diese verstopfen.7,10 Das führt zu Thrombosen und Schmerzen durch eine verminderte Durchblutung von Organen.2,7,10 Da Sichelzellen sehr schnell abgebaut werden, entsteht zusätzlich eine chronische Blutarmut (= Anämie).7,10
Die Symptome der Sichelzellkrankheit
Die Sichelzellkrankheit kann den Körper eines Menschen auf verschiedenste Art und Weise beeinträchtigen.6 Folgende Symptome können vorkommen:
- plötzliche starke Schmerzen („Schmerzkrise“)6
- häufige Infektionen6
- Blutarmut (Anämie; zu wenige gesunde rote Blutzellen, wodurch sich Betroffene schwach und müde fühlen können)6
Hier erfährst Du mehr darüber, wie Du mit Schmerzen und Komplikationen umgehen kannst.
Weil die sichelförmigen roten Blutzellen weniger beweglich sind und dazu neigen, aneinander kleben zu bleiben, kann es passieren, dass sich die Blutgefäße verstopfen.7,10 Häufig steht das in Verbindung mit weiteren Komplikationen, wie zum Beispiel:
- einem Schlaganfall: Wenn Blutgefäße im Gehirn betroffen sind, stirbt ein Teil des Hirngewebes aufgrund unzureichender Sauerstoffversorgung ab6
- dem akuten Thorax-Syndrom (ATS): Ein verminderter Blutfluss führt zu einer Schädigung der Lunge und damit zu starken Schmerzen im Brustkorb.6 Fieber, Husten und Atemnot können ebenfalls auftreten6
Auf lange Sicht kann die Sichelzellkrankheit verheerende Auswirkungen haben und zu Schäden in Deinen Organen, zum Beispiel an Deinem Herzen, Deiner Lunge und Deinen Nieren, führen.2,7 Zusätzlich entstehen Schäden an Knochen, vor allem an den Armen und Beinen.2,7 Außerdem können, unter anderem durch eine schlechte Durchblutung und die Schwellung von Leber und Milz Bauchschmerzen auftreten.2,7
Rede mit Deinem Arzt oder Deiner Ärztin, wenn sich Deine Symptome verändern. Gemeinsam könnt ihr Deine Krankheit besser in den Griff bekommen.
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